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研究发现遗传变异可预测帕金森氏病患者的身体衰退类型和速率

宾夕法尼亚大学(Penn)佩雷尔曼医学院的研究人员和其他机构发现了一个遗传变异位点,该位点确定了哪些帕金森氏病患者更容易发抖,而平衡和行走困难。宾夕法尼亚大学的研究小组还发现,具有这种遗传变异的患者的帕金森氏病(PD)进展速度较慢,大脑中的α-突触核蛋白含量较低。α-突触核蛋白是专家们知道的在帕金森氏病发展中起作用的蛋白质。

临床医生长期以来一直认为,震颤的存在,而不是平衡和行走问题,因为帕金森氏症的最初或主要症状可能表明该病的进展较慢。由Penn领导的研究是将这种差异与特定遗传变异联系起来的第一批研究之一。震颤为主的患者也不太可能患痴呆症,尽管该症状未在研究中进行评估。

该发现将在4月15日至21日在不列颠哥伦比亚省温哥华举行的美国神经病学学会第68届年会上提出。这项研究的主要作者,宾夕法尼亚大学运动障碍研究员克里斯汀·库珀说:“我们从未理解为什么某些人在帕金森氏病中出现更多的震颤而不是行走/平衡困难的原因。”“这项发现首次为我们提供了对诊断,预后,治疗和预防工作具有影响的信息。”

在这项研究中,研究人员根据震颤和平衡/行走得分对宾夕法尼亚大学健康系统的251名帕金森氏病患者进行了排名。然后,他们查看了患者的基因型,以查看先前与帕金森氏病相关的十种遗传变异与患者表现出的主要症状之间是否存在相关性。

研究人员发现,在251位患者中,有39位在SNCA基因的rs356182 SNP 3'处具有称为GG基因型的遗传变异,这些患者中更可能出现以下问题:1)震颤而不是行走/平衡问题;2)疾病的身体发展缓慢;3)大脑中的α-突触核蛋白水平较低。在某些情况下,对患者进行了长达7年的随访。研究人员在美国的其他三个临床地点对另外559名患者进行了相同类型的分析,发现基因型与PD症状类型之间的相关性相似。

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