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导致罕见肌肉疾病的突变可以预防HIV-1感染

根据8月29日发表的一项研究,一项导致一种影响肢体的肌营养不良症的突变可以防止HIV-1感染,该研究发表在SaraRodríguez-Mora,Mayte Coiras和Instituto de的JoséAlcamí的开放获取期刊PLOS Pathogens上。西班牙马德里的Salud Carlos III及其同事。正如作者所指出的,这是第二个报道的遗传缺陷,已知可诱导人类对HIV-1感染的强烈抵抗。

Transportin 3基因(TNPO3)编码一种蛋白质TNP03,已被描述为HIV-1感染的关键因子。2001年,研究人员发现了TNPO3遗传缺陷与肢带型肌营养不良症1F(LGMD1F)之间的关系 - 这是一种导致四肢和骨盆无力的罕见肌肉疾病。在LGMD1F患者中,TNPO3产生一种称为TNPO3_mut的突变蛋白。

在这项新研究中,Rodríguez-Mora Coiras和Alcamí使用LGMD1F患者的血细胞分析了TNPO3_mut对HIV-1感染的影响。结果显示TNPO3中具有这种突变的患者的细胞对HIV-1感染具有抗性。这组作者说,来自LGMD1F患者的细胞可用于了解TNPO3在HIV感染中的作用机制,并设计治疗这两种疾病的新治疗策略。

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